proyecto salutia logo   home contacto

Enfermedades

 

ENFERMEDADES GENETICAS

Todos los organismos vivos presentan la capacidad transmitir el material genético (ADN) que constituirá a formar el genotipo de su descendencia. En el caso de los seres humanos, dicho material contiene en su interior la información sobre los aspectos psicobiológicos que tendrán los nuevos individuos (determinismo biológico). La interacción que se establece entre el genotipo y el medio ambiente, determina lo que se conoce como fenotipo , características modificadas del genotipo.

Los patrones hereditarios pueden trasmitir además de las características, diversos tipos de patologías y enfermedades. Aproximadamente cada doscientos nacimientos nace un niño con algún defecto en su material cromosómico. Algunas de estas fallas en la estructura de éstos tienen nula o poca consecuencia en la salud de los recién nacidos, pero lamentablemente otras pueden producir defectos teratogénicos graves, que si no llegan a ocasionar la muerta intrauterina del feto, puede producir diversas patologías graves después del nacimiento. Hay que aclarar que los cromosomas en la especie humana son 46 y se presentan en pares (23 pares) y constituyen el material genético que se halla en el núcleo de las células del organismo. Cada cromosoma contiene en su interior miles de genes humanos, que determinan los rasgos físicos, controlan el crecimiento del cuerpo, intervienen en la formación del temperamento, pero también pueden transmitir lo que se conoce como “enfermedades genéticas” o “enfermedades hereditarias”. Luego de la fecundación del entre el espermatozoide y el óvulo, lamentablemente puede suceder que exista un “error” cuando se mezcla el material genético del hombre y la mujer, ocasionando alteraciones del material genético (ADN) del embrión.

TIPOS DE ENFERMEDADES GENETICAS

Los errores genéticos pueden ser diversos: 1) Un número incorrecto de cromosomas o severas alteraciones en su estructura hace muy difícil que continúe el desarrollo del embrión dentro del útero, produciéndose abortos espontáneos. Es muy difícil que los embriones puedan continuar desarrollándose dentro del útero. Más del 50% de los abortos espontáneos se deben a anomalías cromosómicas. 2) En el caso que el defecto se encuentre en la par XXI, donde pueden existir 3 cromosomas en vez de 2 (trisomía del par 21) tendremos un Síndrome de Down. Esta enfermedad se caracteriza por rasgos faciales típicos y una disminución en la capacidad cognitiva y el aprendizaje. La posibilidad que un niño nazca con síndrome de Down varía de acuerdo a la edad de la madre. En mujeres de 25 años es de aproximadamente uno en 1.250, uno en 400 para mujeres de 35 años y uno en 100 para mujeres de mayores de 40 años 3) Otro grupo de enfermedades genéticas está formado por aquellas que se transmiten por el par cromosómico sexual XX. La Hemofilia, que es una enfermedad que afecta a la coagulación sanguíneas, es la más conocida y se transmite por un defecto en uno de los cromosomas X. La mujer, como tiene XX (característica cromosómica del sexo femenino) raramente la padece, pero siempre la transmite. En cambio como el patrón cromosómico de los hombres es XY, si presenta el cromosoma X con defectos, siempre padecerá la enfermedad. Se puede decir que las mujeres son portadoras de la Hemofilia y los hombres son los enfermos. Otra enfermedad genética que puede producir retraso mental es la que se conoce con el nombres de Síndrome del Cromosoma X Frágil, que se trasmite en forma muy similar a la Hemofilia, es decir la padecen más los niños que las niñas. 4) Finalmente existe un grupo muy amplio, denominado Enfermedades Poligénicas , donde intervienen varios genes. La mayoría de las patologías no infectocontagiosas que se hallan en las personas adultas están condicionadas por esta interacción de genes: hipertensión arterial, artrosis, obesidad y muchas otras.

Lo que hay que destacar, que estas enfermedades necesitan un activador medio ambiental, que se encuentra en el estilo de vida, hábitos y conductas que llevan las personas.

 

© ProyectoSalutia.com ~ Todos los derechos reservados